«Поняв науку редких заболеваний, мы сможем лучше понять другие отклонения в развитии, которые являются менее серьёзными, но встречаются гораздо xfot», – объяснил профессор Колин А. Джонсон (Colin A. Johnson) из Лидского университета. – «Расщелина позвоночника, например, один из наиболее распространённых врождённых дефектов, поражающих 1 ребёнка из 1000».

Синдромы Меккель-Грубера и Жубера являются частью более обширной семьи нарушений известных как «цилиопатии» – генетически обусловленных заболеваний, возникающих при нарушении структуры или функции цилий (ресничек), которые перестают должным образом реагировать на сигналы.

Этот недостаток в связи может помешать правильному развитию нервной трубки у растущего зародыша, что приводит к отклонениям в мозге. У пострадавшего эмбриона также возможны нарушения в глазах, дополнительные пальцы на руках и ногах, а также киста в почках. Такие отклонения можно было определить лишь путём УЗИ на 12 неделе беременности.

Чтобы найти ген, ответственный за синдромы Меккель-Грубера и Жубера, учёные изучили ДНК семей с историей болезни из клеток кожи пациентов и из клеток, выращенных в лабораторных условиях. Они также исследовали полосатого данио (вид пресноводных рыб), которые вынашивают хорошо видимых зародышей.

В качестве причины синдромов Меккель-Грубера и Жубера был определён ранее неизвестный ген – TMEM216. Исследование также показало, что дефектный ген TMEM216 останавливал производство клетками белка, необходимого для передачи и приёма сигналов.

Поскольку синдромы Меккель-Грубера и Жубера являются рецессивными генетическими расстройствами, только пары, оба члена которых имеют ген болезни, подвержены риску зачать детей с такими врождёнными отклонениями.

Это условие чаще всего встречается у определённых сплочённых популяций, у которых ген передаётся от поколения к поколению. К ним относятся, например, семьи ашкеназских евреев.

«Точное генетическое тестирование на наличие TMEM216 будет особенно важно для семей по всему миру, имеющих историю цилиопатий, вызванных мутацией этого гена», – заявил профессор Джонсон.

«Теперь, когда мы определили ген, вызывающий синдромы Меккель-Грубера и Жубера, мы стали более чётко понимать и роль отдельных сигнальных путей во время развития зародыша», – добавил он.

Источник: esciencenews.com

Страницы: 1 2

загрузка...